國金醫藥:法醫DNA檢測邁向二代測序時代

來源:國金醫藥      發布日期:2018-03-07    瀏覽量:7611
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2018年3月,迅雷在线观看全資子公司無錫中德美聯與美國Verogen公司簽署了《獨家經銷協議》。雙方決定在法醫、司法鑒定領域展開深度合作,合作內容包括中德美聯正式成為Verogen產品在中國大陸地區法醫、司法鑒定領域的獨家代理商,承擔對Verogen所有產品(包括NGS儀器、NGS試劑、NGS軟件、NGS疑難案件DNA鑒定整體解決方案等)在中國大陸市場的獨家技術推廣和銷售。

Verogen是世界首家專注于法醫檢驗醫學的企業,擁有向法醫基因組學客戶提供Illumina法庭科學測序技術的獨家授權,包括刑事案件和人源、非人源的法庭科學應用。Verogen 2018年2月22日開始美洲接受訂單和發貨,2018年3月9日開始歐洲、中東、非洲、中國接受訂單和發貨。

中國處于第二批開始業務的地區,業務導入幾乎和歐美同步。迅雷在线观看全資子公司中德美聯成為大陸地區獨家代理。

空間有多大?幾十個小目標就問你怕不怕


基因檢測對個人進行鑒定,目前主流的標記無非三大類:
  • STR(短片段重復序列)
  • 常染色體STR--用于個體身份的鑒定
  • Y染色體STR--鑒定家族信息,鎖定個體的家族
  • SNP(單核苷酸多態性)
  • 個體識別SNP--用于個體識別和親權鑒定
  • 先祖信息SNP--推斷種族、地理信息
  • 表型信息SNP--推斷身高、發色、膚色、虹膜顏色、甲基化等個體信息
  • 線粒體DNA (mtDNA)
  • 用于殘骸、微量、嚴重降解檢材的鑒定

從 20 世紀 80 年代起,法醫物證實驗室通過對DNA 樣本擴增、常染色體 STR 分析、mtDNA 測序、Y-STR 以及單核苷酸多態性(SNP)分析,用來幫助破解刑事案件,排除嫌疑人員。法醫技術可謂屢建奇功,在無數驚天大案的偵破過程中發揮了重要作用,例如:

從1988年至2002年的14年11名女性慘遭入室殺害的甘肅省白銀市連環殺人案(正是中德美聯法醫檢測產品在比對找出嫌疑人家族)

赤峰17年前的出租車司機劫殺案:

從一百多個煙頭里找出兇手線索:

  • 根據發達國家經驗,DNA數據庫建庫比例可以到總人口數的5-10%。
  • 從總量看,14億人的10%是1.4億人!從增量看,每年新出生1600-1800萬人,增量也在100-200萬人左右。
  • 即使保守估計人均建庫費用在60元,這一市場也是一個數十億元的大市場。如果考慮親子鑒定、失蹤人口鑒定、災害事故后的遺體身份鑒定等司法應用,市場空間還會更加可觀。


二代測序NGS在法醫學中的應用才剛剛起步,前景廣闊


現在國內90%以上法醫實驗室(其實國際上也是如此)還在使用經典的PCR(聚合酶鏈式反應)+CE(毛細管電泳測序,一種一代測序方法)方法劑型DNA分析。

但是這類方法有著天然的局限性:

  • 靈敏度和分辨力相對有限,法醫現場不同于實驗室環境,檢材經常出現DNA降解、DNA含量低、DNA樣本混雜等現象,傳統方法在部分場景下分析能力存在較大局限性。
  • 試劑盒覆蓋位點數量也相對數目有限--同樣,大部分時候,這寫位點完全夠用了,不過如果DNA片斷殘缺不全,或含量低,或者受到污染的時候,進行分析也有難度。
  • 而是用二代測序中的靶向測序(Target sequencing)策略可以有效的克服一代測序中的這些問題。
  • 使用二代測序系統,可以輕松分析數百個標記(marker),有助于形成更加詳細、全面的分析結果,對于質量差的樣本分析效果更好。
  • 二代測序的另一大優點是通量大速度快。二代測序是大規模平行測序(MPS),通量遠高于一代測序,支持大量樣本同時檢測和建庫。對于大型數據庫來說,建庫樣本量動輒以十萬百萬計,數據量龐大,二代測序也有很大優勢。
  • 對于線粒體分析,優勢就更大了:二代測序可以提供非常大的測序深度/覆蓋度,對于個人異質性的檢測可以靈敏到1%(一般認為一代測序對于比例10%-15%以下變異就基本無能為力了)

Illumina擁有強大而完整的NGS法醫產品序列


目前國際二代測序硬件平臺基本已經被Illumina和Thermofisher(并購Life Tech相關平臺)壟斷,其中估計Illumina占比超過70%。根據2017年年報,2017年illumina測序收入27.52億美元,其中測序收入占83%,大約22.84億美元。

兩家都有對應的NGS法醫檢測產品,各有特點,但Illumina 在二代測序方面更強。
  • Thermofisher旗下的ABI是一代測序霸主,因此PCR-CE和NGS方法并重,二代測序方法是對傳統檢測方法的補充,二代測序產品也相對簡單;
  • Illumina平臺將NGS作為一家的法醫學檢測平臺,對其推廣不遺余力,同時其MiSeq FGx Forensic Genomics System 產品性能更為強大,功能更為集成,流程也高度系統化。

強大的建庫試劑盒:


  • 單一工作流程,一個試劑盒搞定建庫
  • 同時較少的 DNA 起始含量(100pg-1ng)就可以檢測
  • 檢測包含多達230個 marker的大panel--27個常染色體STR,24個Y STR,7個X STR,94個個體鑒定用SNP,22個表型SNP,56個生物地理學和祖源SNP,就算不能直接比對中個體,也能提供大量的表型、祖源和人種信息
  • 高靈敏度1%,專治DNA降解和低含量樣本
  • 一次較多可以run96個樣本,建庫的時候再也不用擔心樣本太多了

優秀成熟的自動測序儀平臺

  • Miseq是非常成熟的平臺,成熟穩定(數據質量高)、經濟性好(較低的單位成本)、高度集成彈性的工作流程,操作方便

自動化的數據分析軟件

  • 數據分析是二代測序應用的門檻和重要成本組成,自動化的分析軟件大大簡化了應用難度
  • 適應法醫需求的分析功能
  • 完整的質量控制和報告系統
  • 可視化地呈現結果,簡明直觀



Illumina完整的產品序列:從建庫試劑到測序設備再到分析軟件,一站式服務。




法醫檢測逐步進入NGS時代 中德美聯搶占行業先機

NGS 技術的發展為案件偵破提供了新的選擇,商業化的試劑盒也已經進入市場,擁有比傳統方法更優異的性能,而且提供了比以往技術更加豐富、更加全面的 marker 集合(常染色體和性染色體 STR、線粒體、SNP 等多方面信息)。

由于技術能力,數據庫建設水平的局限,目前多位點的 NGS 檢測可能還不會馬上在國內開始對現有的PCR-毛細管技術進行大規模替代,但技術發展的趨勢已經確定,隨著案件樣本的復雜性、多樣性增高,傳統的  STR  位點必然無法滿足不斷豐富的應用需求,而二代測序技術由于其在微量、降解檢材上的優勢為其發展提供了更廣闊的空間和更多樣化的應用前景。

我們前期曾經進行分析,法醫檢驗是一個技術門檻高、行政資源門檻高、高度專業化和細分化的領域,中德美聯作為國內率先也是少數進入這一領域的企業,已經獲得了很大的先發優勢,此次在國內獨家代理 Illumina 相關法醫學測序平臺,將進一步鞏固其行業地位,并在中遠期獲得更大成長動力。

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